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Resultados: 2

Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso

Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo d...

Duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3 en línea pura: a propósito de un caso

Pediatr. (Asunción); 33 (2), 2006
Se reporta el caso de una niña de 25 días de vida con una duplicación distal del brazo largo del cromosoma 3, lo cual ocasiona una trisom¡a 3q2, enfermedad cromosómica muy rara. Los síntomas más importantes que presentan estos individuos, incluyen entre otros, retraso pre y post natal del crecimie...